Causas

 

La hemofilia es causada por un defecto en uno de los genes que le indica al cuerpo que produzca las proteínas de los factores de la coagulación necesarias para formar un coágulo de sangre. Estos genes se encuentran en el cromosoma X. Todos los hombres tienen un cromosoma X y uno Y (XY) y todas las mujeres tienen dos cromosomas X (XX).


Los hombres que heredan un cromosoma X defectuoso tienen hemofilia. Aunque la hemofilia es una afección genética, se puede presentar en familias que no tengan antecedentes previos. Aproximadamente un tercio de los bebés que reciben un nuevo diagnóstico no tienen antecedentes familiares de hemofilia. Se cree que estos casos se deben a una “mutación”, es decir, a un cambio en las instrucciones del gen para producir las proteínas de los factores de la coagulación. Este cambio o mutación puede causar que las proteínas de la coagulación no funcionen correctamente o que no estén presentes.

 

 

Datos de Hemofilia |CDC. (2014).
Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades.