A. Las Mutaciones

  • Las anomalías cromosómicas, en general, obedecen a lo que en genética se conoce con el nombre de mutación.
  • Las mutaciones graves llevan a que una proteína deje de funcionar correctamente.
  • Las mutaciones en el ADN pueden ser hereditarias o adquiridas. Cuando una mutación se hereda de un padre, está presente en casi todas las células del cuerpo.
  • Las adquiridas consisten en cambios en el ADN que se aparecen a lo largo de la vida de una persona. Se originan en el ADN de las células de cada individuo, espontáneamente o como respuesta a factores ambientales como la radiación o los virus.
  • Las mutaciones espontáneas son las más comunes y frecuentes, y son causadas por errores en la copia del código de ADN cuando las células se forman y dividen.
  • El ADN no tiene memoria a largo plazo; por tanto, cualquier mutación de un gen puede transmitirse a las generaciones futuras.

B. Anomalías Ligadas a los Cromosomas Sexuales
Las enfermedades genéticas ligadas al cromosoma X son causadas por una mutación en un gen que se localiza en dicho cromosoma.

  1. Hemofilia: La hemofilia es una enfermedad genética recesiva relacionada con el cromosoma X que consiste en la dificultad de la sangre para coagularse adecuadamente.
  2. Daltonismo: Es la incapacidad para ver ciertos colores en la forma usual.
    El daltonismo ocurre cuando hay un problema con los materiales que perciben el color (pigmentos) en ciertas neurona del ojo, llamadas conos. Si una persona carece solamente de un pigmento, podría tener problemas para establecer la diferencia entre el rojo y el verde, que es el tipo más común de daltonismo.
  3. Albinismo: Es un defecto de la producción de melanina que ocasiona poco o ningún color (pigmento) en la piel, el cabello y los ojos.